Bệnh tan máu bẩm sinh (còn gọi là Thalassemia) là bệnh máu di truyền - bẩm sinh phổ biến trến thế giới và ở Việt Nam. Bệnh có đặc điểm là gây tan máu nhiều và thường xuyên dẫn đến thiếu máu mạn tính. Bệnh nhân bị bệnh ở mức độ nặng phải điều trị suốt đời.

Ngay từ nhỏ, trẻ mắc tan máu bẩm sinh đã có những biểu hiện như da xanh, kém ăn, lười vận động, chậm phát triển. Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh sẽ gây ra các triệu chứng nặng như: biến dạng xương mặt, (trán dô, mũi tẹt), xương giòn, nhiễm trùng, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, dậy thì muộn hoặc không dậy thì, suy gan, sơ gan, suy tim, thậm chí có nguy cơ tử vong. Người bệnh thường xuyên phải nghỉ việc, nghỉ học để điều trị định kỳ nên rất tốn kém chi phí, kéo theo đó là gánh nặng về kinh tế cùng nhiều hệ lụy cho gia đình và cả cộng đồng.

Hiện nay, Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh và trên 20.000 bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh thể nặng, phải điều trị thường xuyên tại tất cả các tỉnh, thành phố trên toàn quốc. Mỗi năm, nước ta có thêm khoảng 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng. Riêng huyện Chiêm Hóa (Tuyên Quang) hiện đang có 146 bệnh nhân và xã Minh Quang có gần 30 bệnh nhân mắc tan máu bẩm sinh.

Bệnh nhân tan máu bẩm sinh bị biến dạng xương mặt - Ảnh: Bệnh viện cung cấp

Theo các bác sĩ Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương, nguyên nhân trẻ bị bệnh là do cả bố và mẹ đều mang gene bệnh. Do thói quen của đại đa số người Việt Nam, các cặp vợ chồng thường không đi xét nghiệm và tư vấn về các bệnh di truyền trước sinh con. Chính vì vậy, chỉ khi sinh ra con bị bệnh, họ mới biết mình có mang gene bệnh Thalassemia.

“Thalassemia tuy là bệnh mạn tính, người bệnh phải điều trị suốt đời nhưng lại là bệnh có thể chủ động phòng tránh với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp. Xét nghiệm bước đầu để sàng lọc gen Thalasemia là tổng phân tích tế bào máu có thể thực hiện được tại tất cả các bệnh viện từ tuyến huyện trở lên. Người mang gene bệnh cần được tư vấn để có thể sinh ra những em bé khỏe mạnh, không bị bệnh”, TS. Nguyễn Thị Thu Hà - Giám đốc Trung tâm Thalassemia (Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương) nhấn mạnh.

Nguyễn Liên

Người mẹ 23 năm đồng hành cùng con gái mắc tan máu bẩm sinh: Tình yêu có thể làm nên điều kỳ diệu

 - 23 năm bị bệnh hiểm nghèo, Quỳnh Anh đã rất nhiều lần bị bệnh viện trả về do không còn hi vọng sống nhưng cô gái trẻ đã vượt qua số phận, tiếp tục sống một cuộc đời có ích.

Sau khi được truyền tới IBC, những hình ảnh này có thể được truyền đi khắp thế giới, mang bầu không khí sôi động của Euro 2008 tới từng ngôi nhà của những người hâm mộ.

Ngoài các khiếm khuyết cốt lõi, 70% người tự kỷ có rối loạn giác quan và các vấn đề sức khỏe đi kèm. Do đó, họ cần bổ sung thêm các phương pháp can thiệp trị liệu vận động, điều hòa giác quan, và một số cần điều trị bằng các thuốc đặc trị.

Với những trẻ tự kỷ chưa giao tiếp bằng lời nói, can thiệp ngữ âm cũng được nhiều tổ chức uy tín khuyên dùng. Tuy nhiên, những phương pháp can thiệp này chỉ mang tính chất hỗ trợ, bổ sung. Để cải thiện các vấn đề cốt lõi của tự kỷ vẫn cần 1 trong 5 chương trình can thiệp toàn diện nói trên.

Tung bóng, đi xe đạp… không thuộc kỹ năng can thiệp quan trọng đối với trẻ tự kỷ

Căn cứ trên 27 chiến lược can thiệp tự kỷ có chứng cứ khoa học, những nội dung rèn luyện như tung bóng, thăng bằng trên con lăn, đội chai nước mà Tâm Việt đang dạy cho trẻ tự kỷ không nằm trong những mục tiêu và kỹ năng quan trọng cần can thiệp đối với các khiếm khuyết của người tự kỷ.

Chị Đào Diệp Linh, một phụ huynh có điều kiện đi thăm quan và trao đổi chặt chẽ với các nhà chuyên môn về các mô hình can thiệp tự kỷ tại các nước Hoa Kỳ, Nhật Bản, Singapore, Malaysia, nhận định: “Vận động nói chung là tốt cho mọi trẻ em.

Riêng với trẻ tự kỷ, phải đánh giá được khả năng phối hợp vận động và mức độ rối loạn giác quan của từng trẻ mới có cách dạy hiệu quả. Việc này đòi hỏi phải có người chuyên sâu về giác quan và phục hồi chức năng. Nếu cá nhân trẻ tự kỷ nào đó có hứng thú với việc tập xiếc thì việc học xiếc sẽ khá dễ dàng. Nếu trẻ khác không thích thì cần tạo hứng thú trước cho trẻ.

Ép buộc, cưỡng bức trẻ làm những việc quá khó hoặc trẻ không hứng thú thì thường lợi bất cập hại. Khiếm khuyết cốt lõi của tự kỷ là giao tiếp, nên việc cho trẻ tập xiếc trong điều kiện xa cha mẹ là sự thiệt thòi lớn với trẻ tự kỷ, là hy sinh nhu cầu tình cảm gia đình và cơ hội rèn luyện kỹ năng trọng tâm là giao tiếp, để tập trung vào những kỹ năng chỉ có tính bổ trợ”.

Dụng cụ học tại Tâm Việt

Thạc sỹ giáo dục đặc biệt, chuyên ngành tự kỷ Phạm Ngọc cho biết, phương pháp vận động dùng ván thăng bằng và bóng đã xuất hiện ở nhiều phương pháp trị liệu khác hàng chục năm nay trên thế giới (có thể tìm thấy trong Vật lý trị liệu, Trị liệu Hoạt động, Brain Gym, Balavisx).

Mục tiêu đều nhằm cải thiện sự ổn định cơ thể, các hệ thống phối hợp vận động (trái-phải, trên-dưới, trước-sau), tạo điều kiện nền tảng vững hơn (ở phần não vô thức) cho sự phát triển cao hơn của nhận thức, ngôn ngữ và tương tác xã hội (ở phần não có ý thức) cho trẻ có rối loạn phát triển.

Tuy nhiên bài tập nào phù hợp với từng trẻ thì cần có đánh giá và theo dõi trong quá trình. Việc áp dụng bài tập như nhau với mọi trẻ sẽ có rủi ro có những trẻ bị quá tải. Ván thăng bằng và tung hứng bóng là đem lại các kích thích về tiền đình/thăng bằng và thị giác, đều là những kích thích có tác động mạnh và ảnh hưởng lâu dài. Nếu là trẻ nhạy (dễ bị quá tải) với 2 loại giác quan này thì kích thích quá ngưỡng liên tục có thể làm trẻ dễ bị rơi vào trạng thái căng thẳng (stress) kéo dài.

Những trẻ này có thể khủng hoảng thêm (sẽ càng khó khăn hơn trong việc phát triển nhận thức, ngôn ngữ, tương tác) hoặc có thể dần thích nghi sau rất nhiều thời gian nhưng đó là sự cố gắng một cách có ý thức chứ không phải sự ổn định tự nhiên vô thức của nền tảng, bất kỳ lúc nào có kích thích quá ngưỡng khác là cơ thể dễ rơi vào mất ổn định trở lại.

"Dù nền tảng tạo điều kiện tốt hơn cho sự phát triển nhận thức, ngôn ngữ, tương tác nhưng để kết luận rằng chỉ cần can thiệp nền tảng đó thôi là đủ cho can thiệp tự kỷ (với khiếm khuyết chính là sự giao tiếp và tương tác xã hội) thì chưa thấy có nghiên cứu nào chứng minh điều đó cả.

Can thiệp cho tự kỷ tới giờ vẫn cần sự tham gia của các lĩnh vực khác nhau trong môi trường phù hợp.  Việc kết luận trẻ tự kỷ gần như khỏi bệnh sau khi thành thục kỹ năng làm xiếc thì chưa đủ thông tin chứng minh, trẻ cần được đánh giá về kỹ năng giao tiếp và tương tác xã hội nữa", thạc sỹ Phạm Ngọc nhấn mạnh.

Không tách riêng trẻ tự kỷ và gia đình

Nhà nghiên cứu Eric Rosenthal trong một báo cáo cho UNICEF về Quyền của Trẻ em Khuyết tật tại Việt Nam đã chỉ ra rằng bằng việc ký Công ước Quốc tế về Quyền của Người khuyết tật, chính phủ Việt Nam đã thể hiện mong muốn điều chỉnh xã hội để đáp ứng nhu cầu tiếp cận cơ hội và quyền công dân của người khuyết tật.

Ở Việt Nam, một số trung tâm chuyên biệt vẫn tách người khuyết tật ra khỏi gia đình, cộng đồng. Điều này đi ngược lại với xu hướng chung của thế giới về chăm sóc, giáo dục và tạo điều kiện cho người khuyết tật hòa nhập cuộc sống.

Ở Tâm Việt, phụ huynh không được tiếp xúc với con với lý do sợ các em xao nhãng việc luyện tập

Anh Ngô Bạch Dương, nghiên cứu viên tại Viện Nhà nước và Pháp luật, cho biết: “Việc tách con tự kỷ trong độ tuổi vị thành niên sống xa cha mẹ là một thiệt thòi lớn cho các cháu. Ở phương Tây, người ta đã hạn chế và tiến tới xóa bỏ hình thức tách người khuyết tật ra khỏi gia đình từ nhiều chục năm nay.

Các nghiên cứu khoa học đều chỉ ra rằng sống cùng gia đình và cộng đồng có lợi về tinh thần, kỹ năng của người khuyết tật nói chung và người tự kỷ nói riêng”.

Phóng sự điều tra: Bên trong trung tâm đào tạo trẻ tự kỷ thành kỷ lục gia

Hàng loạt phụ huynh chia sẻ trung tâm quảng cáo với những lời hết sức hấp dẫn: ‘Huấn luyện trẻ tự kỷ thành nghệ sỹ, kỷ lục gia’; ‘Nơi duy nhất trên thế giới điều trị được trẻ tự kỷ tuổi dậy thì’…